La sarcoidosi è una malattia infiammatoria – Di Nadia Clementi

Ne parliamo con il professor Marco Confalonieri, Direttore Struttura Complessa Pneumologia Trieste e Direttore della Scuola di Specializzazione

>
La Sarcoidosi è una malattia infiammatoria che può colpire diversi organi, ma principalmente i polmoni e le ghiandole linfatiche (dette linfonodi).
Nei pazienti con Sarcoidosi si formano dei noduli anomali, detti granulomi, che consistono in tessuto infiammatorio caratteristico della malattia presente in varia misura negli organi colpiti.
Si tratta di una malattia che si può manifestare in modi e gravità molto diverse, secondo gli organi colpiti e l’intensità dell’infiammazione.
La malattia è nota da oltre un secolo, ma ancora non se ne conosce la esatta causa.
La malattia è associata ad un’anomala risposta immunitaria con tendenza a formare granulomi in vari organi del corpo, ma gli stimoli che possono causare tale tipo di reazione infiammatoria sono ignoti (forse virus, ma anche sostanze provenienti dall’ambiente esterno).
 
È ancora oggetto di ricerca come la Sarcoidosi si diffonda da una parte dell’organismo ad un’altra.
La sarcoidosi come ogni malattia presenta delle difficoltà che le persone affette devono affrontare, oltre al dolore, alle cure e al disagio nella vita di tutti i giorni, si aggiunge anche la difficoltà di diagnosi, la mancanza di cure e la scarsità di centri medici e di ricerca che possano aiutare i pazienti.
Noi per saperne abbiamo contattato il Prof. Marco Confalonieri, direttore della Struttura complessa di Pneumologia all’Ospedale Universitario di Trieste

 Chi è il prof. Marco Confalonieri 
«Nato a Piacenza e laureatosi a Milano, è direttore della Struttura Complessa Pneumologia dell’Ospedale universitario di Trieste (Cattinara) dal 2000, inoltre è anche direttore della Scuola di specializzazione in malattie dell’apparato respiratorio dell’Università della stessa città.
Il Centro che il prof. Confalonieri dirige fa parte della rete europea delle malattie rare polmonari ERN-Lung ed è riferimento per la sarcoidosi di cui seguono più di 500 pazienti.
Ha pubblicato circa 200 articoli su riviste internazionali e nazionali, ha ricoperto cariche in società scientifiche e board editoriali, attualmente è membro del Comitato esecutivo dell’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO).»

Professore, ci spieghi meglio che cos’è la malattia di sarcoidosi e quali le cause ?
«La sarcoidosi è una malattia dai multiformi aspetti che colpisce in circa il 90% dei casi organi toracici e che è caratterizzata dalla formazione di granulomi, formazioni infiammatorie (non tumorali) che possano portare danno agli organi dove si collocano.
«Ci sono forme molto lievi che si autorisolvono, altre molto impegnative per il paziente e i medici che lo curano. Sulle cause della sarcoidosi ancora oggi si discute e probabilmente non esiste un’unica causa per tutti i casi.
«La formazione del granuloma è parte delle possibili risposte del nostro organismo quando l’immunità innata e quella specifica falliscono per vari motivi, ed interviene allora “il piano B” del nostro sistema immunitario che è appunto la formazione del granuloma.
«Non sono state riconosciute sostanze o antigeni che stimolano la risposta granulomatosa della sarcoidosi, ma sembra che l’esposizione a polveri, il lavoro in agricoltura, le micobatteriosi, la razza nera, in alcuni casi fattori genetici possano favorire l’insorgenza di sarcoidosi.»
 
Chi colpisce maggiormente, uomini o donne e quali sono i sintomi?
«Non c’è una netta differenza tra uomini e donne. I sintomi possono essere aspecifici generali (astenia o stanchezza, febbricola) oppure dare disturbi secondo l’organo maggiormente interessato (ad es. tosse nel caso del polmone, aritmie nel caso del cuore, ecc).»
 
Come viene diagnosticata?
«La diagnosi è legata al riscontro di questi granulomi, ma devono essere escluse altre patologie come granulomatosi legate a vasculiti, linfomi, ecc.
«Quali sono i principali centri di diagnosi specializzati in Italia? Una decina di Centri hanno la maggior parte dei pazienti, ma in genere sono più i Centri pneumologici che seguono questi malati. Ricordo, oltre a Trieste, Siena, Milano, Bologna, Forlì e altri.»
 
 
Organi che possono essere colpiti dalla sarcoidosi.
 
Esiste una cura? E soprattutto esisterà in futuro?
«Ci sono diverse cure, con in primo luogo i farmaci cortisonici, gli immunosopressori e nell’ultimo decennio hanno sempre più preso piede anche i farmaci biologici.
«La ricerca su questa malattia continua, ma gli investimenti delle case farmaceutiche per avere nuovi farmaci finora sono stati pochi.»
 
Come vive una persona affetta da questa malattia?
«Ci sono tanti tipi di sarcoidosi quanti sono i pazienti affetti da questa malattia, per cui è importante un approccio personalizzato. Spesso abbiamo un ritardo diagnostico, a volte terapie incongrue.
«Insomma, come altre malattie rare non è sempre facile la vita di questi pazienti che si trovano a volte diagnosi di tumore o linfoma, prima di essere riconosciuti come sarcoidosici.»
 
Come vengono seguiti i pazienti?
«Dipende dalle forme e dalla terapia. I più gravi devono sottomettersi a terapie infusionali periodiche, altri seguono istruzioni e terapia al loro domicilio. Un controllo annuale presso il Centro di riferimento è il minimo comunque.»
 
Quanto è diffusa in Italia?
«Viene considerata una malattia rara in quanto i casi segnalati sono meno di 5 ogni 10mila persone, ma non esistono dati epidemiologici precisi e validi per tutta la nazione.
«Alcuni anni orsono le Società scientifiche di Pneumologia avevano creato un registro, detto RIPID, che raccoglieva i casi di tutte le forme di pneumopatia infiltrativa diffusa tra cui le sarcoidosi e le sarcoidosi appunto erano la malattia più rappresentata, ma si tratta di dati risalenti ormai al secolo scorso.»
 
 
Immagine radiologica del torace di soggetto con sarcoidosi linfonodale mediastinica.
 
Chi soffre di sarcoidosi è più predisposto di altri a contrarre il Coronavirus SARS-CoV-2? Se sì con quali conseguenze? Ci sono stati dei casi?
«Onestamente, nonostante i tantissimi casi di sarcoidosi che seguiamo, non abbiamo avuto notizia di infezioni gravi da coronavirus quest’anno.
«Tantissimi ci hanno scritto o contattato per avere istruzioni e consigli, e penso che alla fine siano stati tutti attenti, anche coloro che assumevano farmaci immunosoppressori.
«Una conseguenza negativa della pandemia da coronavirus è stata invece la difficoltà delle cure ordinarie e nei controlli, questo può aver fatto accantonare o trascurare necessariamente i casi più complessi di sarcoidosi con possibili peggioramenti per mancati adeguamenti delle cure specifiche o per assenza di controlli.
«Da inizio giugno abbiamo ricominciato con fatica a riprogrammare le visite andate perse e vedremo quale sarà il risultato.»
 
La ricerca che ruolo ha nell’aiuto ai malati? Quali sono le ultime scoperte scientifiche a riguardo?
«La ricerca ha, come tutte le malattie, un ruolo fondamentale per portare conoscenza, innovazione e nuove prospettive terapeutiche.
«Bisogna dire che in Italia, si investe ancora troppo poco in ricerca, ma occorrerebbe una maggior attenzione alla ricerca con fondi pubblici in malattie come la sarcoidosi che ricevono poca attenzione dalle grandi case farmaceutiche.
«Un risultato scientifico recente ed importante sono le linee-guida internazionali per la gestione della sarcoidosi.»
 
Nadia Clementi - [email protected]
Prof. Marco Confalonieri - [email protected]
tel 0403994667 - https://asugi.sanita.fvg.it/it/