Parliamo della «Sindrome di Dravet» – Di Nadia Clementi

È malattia rara e praticamente sconosciuta da gran parte della popolazione

Mamma Rita racconta la storia drammatica della figlia affetta da una rarissima forma di epilessia.
 
 COS’È LA SINDROME DI DRAVET
È una forma molto rara di epilessia farmacoresistente associata a disturbi dello sviluppo neurologico, che insorge nel primo anno di vita nei lattanti senza antecedenti patologici personali, apparentemente normali al momento dell’insorgenza delle crisi.
È stata descritta per la prima volta nel 1978 dalla dott.ssa Charlotte Dravet, in Francia, con il nome di «epilessia mioclonica severa del lattante».
Ha il numero ORPHA 33069 nell’attuale classificazione delle malattie rare.
Non è conosciuta la sua reale frequenza nella popolazione 
 
 COME SI PRESENTA LA SINDROME DI DRAVET
La sua evoluzione si svolge in tre stadi.
Nel primo anno di vita le crisi epilettiche sono crisi convulsive, generalizzate o unilaterali, spesso lunghe o molto lunghe (fino a più di un ora) e necessitano di un trattamento di urgenza.
Nei primi due anni o tre anni compaiono altre tipi di crisi: miocloniche, assenze atipiche, crisi focali. Simultaneamente compaiono ritardo dello sviluppo psicomotorio e disturbi del comportamento.
I disturbi motori si manifestano come atassia, deambulazione scoordinata, imprecisione nei gesti fini, tremori alle estremità.
I disturbi nel linguaggio inducono difficoltà di comunicazione. Si possono manifestare inoltre, dei disturbi nel sonno e problemi ortopedici.
Durante la seconda infanzia e l'adolescenza le crisi convulsive diminuiscono ma persistono i ritardi psicomotori e i disturbi del comportamento.
In età adulta i pazienti si presentano con un handicap globale, motorio e cognitivo che impedisce loro una vita indipendente.
L'epilessia rimane attiva. In alcuni pazienti la deambulazione è compromessa dalla sintomatologia ortopedica e può necessitare l'uso di una sedia a rotelle.
 
 QUALI SONO LE PROBLEMATICHE PRINCIPALI
La severità e la farmaco resistenza delle crisi nella SD sono il problema più importante.
Esiste un rischio di decesso precoce legato agli stati di male, infezioni respiratorie, incidenti (annegamenti, traumi dovuti alle crisi) e morte improvvisa non spiegata.
Il trattamento farmacologico deve essere associato ad una presa in carico globale dei pazienti a causa della presenza di deficit cognitivo e di disturbi del comportamento e della personalità.
Si rendono necessarie valutazioni psicologiche e neuropsicologiche, aiuti pedagogici, logopedici, psicomotori, fisioterapici e un sostegno psicologico alle famiglie. 
 
  La testimonianza di Mamma Rita che racconta la malattia della figlia Marta 
È difficile raccontare la nostra storia.
Ma la necessità di far conoscere questa terribile malattia rara, nella speranza di sensibilizzare l'opinione pubblica, le Autorità politiche , sanitarie e socio assistenziali, mi spingono a superare tutte le mie difficoltà.
La mia piccola Marta, che oggi ha nove anni, nasce in una bella giornata di novembre. E' sana, mi dicono, ma il secondo giorno mi comunicano che ha una cardiopatia congenita e probabilmente necessita di un intervento chirurgico, che poi non sarà necessario fare. Ricordo quei momenti come un incubo senza fine.
 
I mesi passano e lei cresce bene senza mostrare nessuna difficoltà. Ma tre giorni dopo la prima vaccinazione, la mia bambina ha la prima crisi epilettica.
Sono sola in casa e non ho mai assistito a una scena del genere.
Penso che siano problemi cardiaci e nella più totale confusione riesco comunque ad attivare i soccorsi. La crisi dura più di 30 minuti e cessa solo in ospedale, dove rimaniamo per ben cinque giorni in isolamento.
Veniamo dimessi con la diagnosi di epilessia generalizzata. Ci indirizzano verso il centro specializzato di Verona, dove siamo ancora attualmente in cura.
Comincia l'escalation delle crisi anche se sono inizialmente tutte febbrili e necessitano spesso di ricovero in ospedale.
 
Intanto Marta cresce e per me ogni tappa è un incubo, poiché ho il terrore che non riesca a camminare o addirittura a parlare.
Abbiamo dovuto sospendere le vaccinazioni, sconsigliate perché possono scatenare febbre e di conseguenza crisi. Vengono eseguite poco alla volta ma in ambito ospedaliero.
 
Nonostante i miei timori Marta comincia a camminare e a parlare, ma io continuo sempre a osservare qualsiasi suo movimento.
Arriva anche il momento dell'asilo e io sono praticamente terrorizzata.
Ci viene assegnata una maestra di supporto, che rimarrà nel cuore mio e di Marta per sempre. Cominciano pian piano ad evidenziarsi problemi motori e di concentrazione e si verifica qualche crisi anche a scuola con non pochi disagi per tutti.
Inizia così l’attività psicomotoria presso un centro specializzato di Trento che sembra dare i primi risultati.
 
Non ci si abitua mai a vedere una crisi: ognuna ha la sua storia e ti lascia dentro un'angoscia incolmabile.
Continuiamo a cambiare farmaci, con la speranza di controllare meglio le crisi. Ma gli effetti collaterali prevalgono sul possibile beneficio.
Uno di questi le fa cadere i capelli, ma io nonostante tutto, continuo a sperare.
 
Mi rendo conto che è necessario aspettare per la scuola, ma faccio molta fatica ad accettare anche questo.
Arriva poi anche il risultato della seconda indagine genetica: in parole povere una mutazione «de novo del gene scn1a» alla cui alterazione sono associate anche altre forme di epilessia.
Altra notizia da digerire, praticamente una condanna a vita!
Negli ultimi tempi poi alcune crisi sono anche di tipo emozionale. Marta fa fatica a gestire situazioni troppo rumorose o emotivamente troppo coinvolgenti.
 
È proprio vero che quando si tocca il fondo arriva il momento di reagire.
Mi sono ripromessa che, a dispetto di tutto, l'unico mio scopo sarebbe stato quello di aiutare Marta, che intanto cresce e comincia ad accorgersi dei suoi problemi e continua a farmi domande.
 
Come si può spiegare ad un bambino problemi così grandi?
Semplicemente, sfruttando piccoli momenti e non nascondendo la verità.
Marta adesso ha crisi di breve durata e il più delle volte rimane cosciente. Lei mi dice che ha avuto «il battito al cuore». È questo il nostro modo di identificare le crisi.
E' sconcertante trovarla impreparata in cose che altri bambini fanno spontaneamente. Per lei è difficile organizzare qualsiasi cosa e necessita di regole ben precise da seguire.
Cambiare la tipologia di scarpe da una stagione all'altra, non le consente di distinguere più la sinistra dalla destra.
Ma progressi ne abbiamo fatti tanti, grazie anche all'aiuto del centro di riabilitazione.
 
Marta frequenta la terza elementare, l’ambiente scolastico è solidale e collaborativo e tutto questo grazie anche alla sua maestra di sostegno che rappresenta un fondamentale riferimento, non solo come aiuto allo studio ma come persona preparata e pronta ad intervenire in qualsiasi momento di bisogno, Le saremmo riconoscenti per tutta la vita.

Abbiamo la fortuna di vivere in una città dove i servizi funzionano e abbiamo sempre trovato sostegno e solidarietà.
Purtroppo non è così nel resto d'Italia e il mio rammarico è grande.
I bambini affetti da questa malattia hanno bisogno di tanto supporto e se aiutati possono migliorare di molto la qualità di vita.
E cosa succederà in futuro ?
Il mio obbiettivo è aiutare il più possibile Marta a realizzare i suoi sogni. Noi c'è la metteremo tutta.
 
Ma abbiamo bisogno anche della solidarietà e dell'aiuto di tutti.
La ricerca è fondamentale per migliorare le conoscenze di questa complessa malattia e nuovi farmaci più appropriati potrebbero migliorare di molto la qualità di vita.
È necessario anche ottenere il riconoscimento e l'inserimento della Sindrome di Dravet nel registro nazionale delle malattie rare.
Per questo ho aderito al Gruppo famiglie Dravet - Associazione Onlus che si è costituita da circa due anni.
Siamo un gruppo di famiglie italiane che hanno sentito l'esigenza di confrontarsi e condividere le reciproche esperienze nell'affrontare questa impegnativa patologia.
Il nostro scopo è raccogliere fondi da destinare alla ricerca nella speranza di dare ai nostri figli un futuro migliore.
Ci siamo attivati nell'organizzare eventi in varie parti d'Italia, come la raccolta fondi tramite l'offerta di biscotti.
Aderire all'Associazione mi ha dato la forza di reagire e condividere insieme mi ha fatto sentire meno sola.
 
Ad oggi si conoscono diverse migliaia di malattie genetiche, per un 50% pediatriche; per la maggior parte di queste non esiste una terapia risolutiva, pertanto necessitano di finanziamenti atti a sollecitare la ricerca medico scientifica.
Aiuta il tuo prossimo: dividi con lui la tua mensa e donagli il tuo mantello!
La nostra vita quotidiana ci assorbe così tanto che ci dimentichiamo degli altri, ma se ogni tanto ci fermiamo anche solo per un istante a pensare a quante persone soffrono nel mondo, forse daremo più valore alle cose che abbiamo!
Questo è per dirvi che a volte basta un semplice gesto a far star bene una persona, attraverso una piccola donazione possiamo far crescere e vivere una vita migliore a tanti piccoli angioletti, purtroppo meno fortunati dei nostri! Aiutiamoli!
 
Nadia Clementi 
 
Per informazioni consultare il sito dell'Associazione www.sindromedidravet.org, presenti anche in Facebook nella pagina Sindrome di Dravet - Gruppo Famiglie Associazione ONLUS.