Rare, sì. Sconosciute, non più – Di Nadia Clementi

2006-2016: 10 anni di Magi – Il congresso al Senato per fare il punto – Seconda parte: l'infertilità di coppia

(Vedi prima parte)
 
Messa a punto di un nuovo test genetico per l’identificazione di forme mendeliane associate ad infertilità di coppia ed applicazione dei metodi di regolazione naturale della fertilità quale nuova terapia.
L'infertilità di coppia è diventata una condizione sempre più frequente interessando circa il 10% della popolazione generale.
I fattori che causano tale condizione sono numerosi ed eterogenei.
Recentemente è stata posta molta attenzione ai fattori genetici che causano infertilità, questi includono, sia alterazioni cromosomiche, sia difetti di singoli geni e sono presenti in circa il 10% delle donne e in circa il 15% degli uomini.
Per combattere le forme genetiche di infertilità MAGI ha messo a punto un test diagnostico che prevede l'analisi genetica di 106 geni associati ad infertilità maschile e femminile mediante «Next Generation Sequencing» (NGS).
La validazione di un pannello genico servirà a definire la diagnosi e individuare le possibili cause dell' infertilità per adottare un piano di intervento attraverso l'utilizzo di alcuni rimedi naturali.
MAGI è il secondo laboratorio in Europa ed il primo in Italia che innova in questo ambito di rilievo nella realtà sanitaria nazionale.
 

Il Dott. M. Bertelli e il prof. G. Noia.
 
Si rivela prezioso il contributo scientifico del Professor Giuseppe Noia - Presidente A.I.G.O.C. Associazione Ginecologi Ostetrici Cattolici nel sviluppare un servizio clinico abbinato alla diagnosi genetica volto a valorizzare i metodi naturali in alternativa alla fecondazione in vitro.
I metodi naturali dimostrano un’efficacia crescente nella risoluzione delle patologie dell’infertilità.
Al contrario avviene per le tecniche di fecondazione in vitro che hanno un’efficacia minore, non curano le malattie e prevedono percorsi invasivi, frustranti e costosi.
A dirlo sono i risultati di un protocollo presentato dalla Dottoressa Elena Giacchi, ginecologa del Centro studi e ricerche per la regolamentazione naturale della fertilità dell’Università Cattolica.
I dati sono stati presentati durante il convegno «La ricerca della gravidanza nell’infertilità di coppia».
 
L’intera comunità cattolica risulta favorevole all’approccio integrato tra clinica e ricerca scientifica all'infertilità nel rispetto della vita e della persona. Lo testimonia la riflessione di Papa Benedetto XVI sul tema dell’Assemblea della Pontificia Accademia della Vita, sul tema «Diagnosi e terapia dell’infertilità», citandone la «rilevanza umana e sociale», il «peculiare valore scientifico» e l’espressione della «possibilità concreta di un fecondo dialogo tra dimensione etica e ricerca biomedica».
In conclusione gli sforzi della AIGOC uniti con l’operato di MAGI consentono di offrire a tutte le coppie con problemi di fertilità una soluzione eticamente accettabile ed anche più rispettosa della salute della donna e del feto.
Tale accordo di collaborazione è siglato per la prima volta all’interno del mondo tecnico scientifico cattolico e rappresenta un’importante prospettiva per tante famiglie che nutrono delle riserve etiche verso le tecniche convenzionali di fertilizzazione in vitro.
 

Il prof. G. Zampino, il dott. M. Bertelli e la professoressa O. Parolini.

Presentazione dell’accordo tra Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti del Policlino «A. Gemelli» di Roma e il Laboratorio MAGI per la diagnosi tempestiva di malattie genetiche manifestate in quadri clinici acuti.
Un ulteriore progetto recentemente avviato che MAGI si propone di sviluppare riguarda la diagnosi di malattie genetiche ad esordio neo natale o pediatrico in quadri clinici acuti quali ad esempio scompensi metabolici, alterazioni acute degli elettroliti, stati di coma acuti, i quali possono sottendere come causa un difetto genetico raro.
Proprio a causa della loro sporadicità, tali patologie molto spesso non vengono identificate tempestivamente, causando così ritardi nella presa in carico dei bambini affetti e gravi conseguenze per la loro salute.
 
Tale progetto vede la collaborazione di MAGI con due importantissimi centri nell’ambito delle malattie genetiche: il Dipartimento di Scienze Farmaceutiche dell’Università di Perugia, diretta dal Professor Tommaso Beccari, e il Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti del Policlinico “A. Gemelli” di Roma di cui è responsabile il Professor Giuseppe Zampino. Scopo di questa importante collaborazione è quella di offrire al maggior numero possibile di bambini affetti da malattie molto rare un test diagnostico molecolare (basato sulla moderna tecnologia di Next Generation Sequencing, NGS) che consenta una rapida ed efficiente identificazione del difetto genetico e, quindi, della specifica patologia.
Ciò prevede lo sviluppo e la validazione di un pannello di geni da sequenziare mediante tecnologia NGS che consente l’identificazione di circa 600 malattie, progettato a partire dell’esperienza del Professor Kingsmore del Children's Mercy Hospitals and Clinics (Kansas City), uno dei maggiori ospedali Cattolici negli USA, specializzato nella neonatologia e pediatria.
Gli importanti risultati che ci si attende da questo innovativo progetto consentiranno a MAGI di sviluppare una più diretta interfaccia con la realtà clinica ed anche identificare possibili ambiti per la ricerca e sviluppo di terapie mirate, grazie alle già citate collaborazioni con Perugia e Roma.
 

Il Prof. R. Matassi, il dott.  M. Bertelli e la progfessoressa O. Parolini.
 
Istituto Clinico Humanitas Mater Domini - MAGI assieme per un percorso assistenziale integrato delle Malformazioni Vascolari congenite.
Una collaborazione fonte di grande orgoglio per MAGI è quella instaurata negli ultimi anni con l’Istituto Clinico Humanitas Mater Domini di Castellanza (VA), in particolare con il Centro Angiodisplasie, diretto dal Professor Raul Ettore Mattassi, che vede una stretta cooperazione sia per l’attività di diagnosi genetica di malattie vascolari ad eredità mendeliana che per la ricerca su tali patologie.
L’Istituto Clinico Humanitas Mater Domini di Castellanza è un Centro di alta specializzazione per la cura di malformazioni vascolari congenite (ossia anomalie dei vasi presenti sin dalla nascita a volte non immediatamente riconoscibili) che crescono progressivamente nell’infanzia, permangono e di regola si aggravano nel corso dell’esistenza dell’individuo.
 
Grazie al contributo e alla professionalità del Professor Raul Mattassi la clinica di Castellanza è diventata il punto di riferimento a livello nazionale per queste patologie e MAGI ha creduto molto nella collaborazione per la messa a punto di test diagnostici molecolari per la caratterizzazione dei difetti genetici coinvolti nelle malformazioni vascolari.
La possibilità di caratterizzare le mutazioni geniche ereditarie responsabili (o corresponsabili in caso di eredità paradominante) delle anomalie vascolari di questi pazienti ha importanti implicazioni in ambito clinico, diagnostico e terapeutico, ed è volontà di MAGI proseguire fortemente ad operare anche in questo settore.
Questa collaborazione ci ha portato a costituire un percorso assistenziale integrato che vede per la prima volta offerto in Itali il test genetico per queste patologie ed inoltre ci ha permesso di realizzare la più grande casistica nazionale e la seconda a livello Europeo sulle mutazioni riscontrate in forme genetiche mendeliane in Malformazioni Vascolari Congenite.
 
 Sviluppo di una rete nazionale di diagnostica scientifica 
MAGI intende sviluppare una rete diagnostica e scientifica con strutture pubbliche e private per le prestazioni di genetica medica ad alta complessità, che consenta di rispondere in maniera efficiente ed efficace al bisogno dei malati di malattie genetiche di tutta Europa.
La rete permetterà l’implementazione di specifiche prestazioni ad alta tecnologia nei diversi settori di competenza di ciascuna struttura per una maggiore ed esaustiva disponibilità ai test e alle cure.
Ciò consentirebbe di analizzare e intervenire sulle forme di razionalizzazione della diagnostica di laboratorio, migliorandole, al fine di rispondere in maniera sempre più efficace, efficiente e appropriata al fabbisogno di prestazioni.
 
Cliccando l’immagine che segue si avvia il filmato del convegno «10 anni di Magi».
 

(Fine)
 
Nadia Clementi - n.clementi@ladigetto.it
Alessandro Milza Ufficio Stampa Magi Roma
 
 Informazioni  
Dott. Matteo Bertelli, Medico Genetista, Presidente Magi Euregio, Bolzano
MAGI Euregio S.c.s. - Via Maso della Pieve 60/A - Pfarrhofstraße 60/A
I-39100 Bolzano/Bozen - 39.0471.25.14.77 - bertellimatteo@hotmail.com